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1Personalized structural biology reveals the molecular mechanisms underlying heterogeneous epileptic phenotypes caused by de novo KCNC2 variants
S. Mukherjee, T. Cassini, N. Hu, T. Yang, B. Li, W. Shen, C. Moth, D. Rinker, J. Sheehan, J. Cogan und 8 andere Autor(en). Human Genetics and Genomics Advances, 3 (4): 100131 (2022)
vor einem Monat von @scadsfct
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DEE,
Diseases
KCNC2,
Network,
Undiagnosed
and
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developmental
disease
dynamics
electrophysiology,
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molecular
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rare
simulations,
structural
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1Identifying digenic disease genes via machine learning in the Undiagnosed Diseases Network
S. Mukherjee, J. Cogan, J. Newman, J. Phillips, 3rd, R. Hamid, Undiagnosed Diseases Network, J. Meiler, und J. Capra. Am. J. Hum. Genet., 108 (10): 1946--1963 (Oktober 2021)
vor 2 Monaten von @scadsfct
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Diseases
Network;
UDN;
Undiagnosed
clinical
digenic
disease
disease;
learning;
machine
oligogenic
prediction;
rare
topic_lifescience
DiseasesNetwork;UDN;Undiagnosedclinicaldigenicdiseasedisease;learning;machineoligogenicprediction;raretopic_lifescience
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